Hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền, nhưng với sự chăm sóc, hỗ trợ y tế thích hợp, những người mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống trọn vẹn.
1. Hội chứng siêu nữ là gì?
Hội chứng "siêu nữ" còn được gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi bất thường nhiễm sắc thể. Người bị ảnh hưởng bởi hội chứng siêu nữ có 3 nhiễm sắc thể X. Thông thường, phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, nhưng trong rối loạn này, có 3 thay vì 2, dẫn đến tình trạng dư thừa vật liệu di truyền.
Những bất thường này ở phụ nữ dẫn đến sự chậm phát triển, thậm chí khả năng học tập cũng có thể bị ảnh hưởng. Biểu hiện (hoặc các dấu hiệu và triệu chứng) của hội chứng này rất khác nhau giữa các cá nhân, có thể nhẹ hoặc nặng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm: Vóc dáng cao, trương lực cơ yếu, chậm đạt được các mốc phát triển như: Bò, đi, nói...
Các đặc điểm thể chất khác có thể có bao gồm: Đầu nhỏ, mặt phẳng, mí mắt sụp xuống, vòm miệng cao. Một số cá nhân mắc hội chứng siêu nữ cũng có thể gặp khó khăn về phối hợp, giữ thăng bằng.
Về mặt trí tuệ, những người mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp khó khăn trong học tập và có chỉ số IQ thấp hơn so với những người không mắc bệnh này. Tuy nhiên, nhiều người mắc hội chứng siêu nữ có sự phát triển trí tuệ bình thường, tiếp tục sống một cuộc sống có ích.

Hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ

Nguyên nhân chính xác của nhiễm sắc thể X thừa này vẫn chưa được biết rõ hoặc hiểu rõ, nhưng người ta tin rằng đó là một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
Có hai dạng chính của hội chứng siêu nữ: Dạng khảm và dạng không khảm. Dạng khảm xảy ra khi chỉ một số tế bào của một người có nhiễm sắc thể X thừa, trong khi dạng không khảm xảy ra khi tất cả các tế bào của một người đều có nhiễm sắc thể X thừa.
2. Các phương pháp hỗ trợ điều trị hội chứng siêu nữ
Hiện tại vẫn chưa có thuốc và cách chữa khỏi hội chứng siêu nữ. Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cá nhân trong suốt cuộc đời. Việc quản lý hội chứng siêu nữ tập trung chủ yếu vào việc giải quyết các triệu chứng và rủi ro sức khỏe khác nhau liên quan đến tình trạng này. Điều này bao gồm: Vật lý trị liệu để giúp cải thiện trương lực cơ và khả năng phối hợp yếu, liệu pháp ngôn ngữ, tư vấn sức khỏe tâm thần....
Điều quan trọng đối với những người mắc hội chứng siêu nữ là được chăm sóc y tế, theo dõi thường xuyên để giúp kiểm soát mọi vấn đề sức khỏe và nhận được sự hỗ trợ cần thiết để sống một cuộc sống khỏe mạnh.
Sau đây là một số phương pháp điều trị:
- Hỗ trợ tâm lý: Những người mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp phải những thách thức về mặt cảm xúc, hành vi, như lo lắng, khó khăn về mặt xã hội, các triệu chứng giống như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Các bác sĩ tâm thần có thể cung cấp tư vấn, can thiệp hành vi để hỗ trợ điều chỉnh cảm xúc và phát triển các kỹ năng xã hội. Thuốc, khi cần thiết, có thể được kê đơn để kiểm soát các tình trạng liên quan như ADHD hoặc các rối loạn lo âu.
- Vật lý trị liệu: Sự chậm trễ về kỹ năng vận động, bao gồm các vấn đề về phối hợp và trương lực cơ, có thể được giải quyết thông qua vật lý trị liệu. Hình thức trị liệu này tập trung vào việc cải thiện sức mạnh, phối hợp kỹ năng vận động, giúp cá nhân trở nên độc lập hơn trong các hoạt động hàng ngày.
- Liệu pháp hormone: Trong một số trường hợp, các bé gái mắc hội chứng siêu nữ có thể bị dậy thì muộn hoặc kinh nguyệt không đều. Liệu pháp hormone được khuyến nghị để giải quyết các vấn đề này và thúc đẩy sự phát triển bình thường.
Nhìn chung, mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng siêu nữ, nhưng với sự chăm sóc, hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống trọn vẹn.
3. Các yếu tố nguy cơ của hội chứng siêu nữ
Mặc dù không phải là nguyên nhân trực tiếp, việc tiếp xúc với một số yếu tố môi trường trong thời kỳ mang thai, như: Bức xạ hoặc một số loại thuốc, có thể làm tăng nhẹ nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ. Tuy nhiên, yếu tố rủi ro chính là tuổi của cha mẹ. Nếu cá nhân trên 35 tuổi, họ có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng siêu nữ.
Do là một bất thường di truyền ngẫu nhiên nên không có biện pháp phòng ngừa cụ thể nào để tránh xảy ra. Tuy nhiên, tư vấn di truyền có thể có lợi cho các gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc khi có lo ngại về các yếu tố rủi ro được đề cập ở trên.

DS. Vũ Thuỳ Dương
www.suckhoedoisong.vn